Se eu te perguntar se você conhece alguém que é portador da “Síndrome de Down”, provavelmente você vai dizer que sim! Mas, você sabia que a Síndrome de Down é, na verdade, uma trissomia do cromossomo de número 21? E que nem toda trissomia é Síndrome de Down? 

As trissomias são condições genéticas que consistem na presença de uma cópia extra de um determinado cromossomo nas células de uma pessoa. Ao invés de se juntarem 2 cromossomos para formar o par (como seria o esperado), juntam-se 3 daquele número. Daí, TRIssomia. Então, diferentemente do que muitos pensam, as trissomias não são doenças e sim condições genéticas; portanto, não têm cura. Dessa forma, o cuidado com a vida e melhoramento de sua qualidade, independentemente do tempo que ela dure, é o melhor a ser feito. 

Como esse excesso de material genético traz um conjunto de características que podem ser comuns ao grupo de indivíduos com aquela trissomia, descreve-se como “síndrome”, mas isso não significa que todos os indivíduos possuem todas elas e muito menos que eles são todos iguais (e isso é algo importante, porque cada pessoa é única e o olhar individualizado ajuda a prover os cuidados específicos para melhoramento da qualidade de vida, identificação de potencialidades e limitações).  

O nome seguinte à palavra “Síndrome” é relacionado ao pesquisador que a descreveu. Portanto, a presença de três cromossomos 21 é designada por Trissomia do 21 (T21 ou Síndrome de Down, em alusão ao Dr. John Down), três cromossomos 18, Trissomia do 18 (T18 ou Síndrome de Edwards, em alusão ao Dr. John Edwards), três cromossomos 13, Trissomia do 13 (T13 ou Síndrome de Patau, em alusão ao Dr. Klaus Patau).  

Dentre as trissomias, a T21 é a mais prevalente, é uma trissomia que não é rara, diferentemente da T18 e da T13. A T18 (Síndrome de Edwards) e a T13 (Síndrome de Patau) são as “próximas da fila” em ocorrência, mas ainda são consideradas raras pela prevalência. Para se ter uma ideia, a literatura reporta a prevalência da T21 como 1 entre 650 a 1000 nascidos vivos, mas na T18 e na T13 esse número é estimado para 1/6.000 a 1/8.000 e 1/10.000, respectivamente.  

Apesar de rara, a T18 é a segunda condição genética que mais acomete bebês, perdendo apenas para a Síndrome de Down, entretanto, ainda é pouco entendida e conhecida. Embora seja atribuída à não disjunção de um par de cromossomos durante a meiose, o mecanismo ainda não é claramente elucidado e, ao contrário do que muita gente pensa, não é hereditária, pode acontecer com qualquer um!!! 

Quando se fala em T18, o grande desafio é desmistificar a já obsoleta “máxima” de “incompatibilidade com a vida”, com a qual muitas equipes multidisciplinares de saúde ainda insistem em lidar. Sabe-se que a literatura internacional reporta uma taxa de mortalidade elevada (5 a 10% dos indivíduos sobrevive até 1 ano de idade, segundo estudos em outros países), mediante as comorbidades e malformações de órgãos vitais. Entretanto, intervenções terapêuticas, anteriormente não administradas, já são realidade e estudos mais recentes reportam indivíduos adultos portadores da síndrome vivendo em condições estáveis de saúde. Portanto, especialistas atualmente defendem que os termos “incompatível com a vida” e “letal”, atribuídos aos portadores da T18, não são adequados, havendo a necessidade de mudança nessa abordagem. Não obstante todas as limitações, comorbidades e malformações, observam-se vidas seguindo adiante a partir das intervenções e dos cuidados necessários e, em casos mais raros, porém, reais, brasileiros T18 em idade adulta, o que não pode ser negligenciado e reforça a necessidade de atenção e provimento dos cuidados para que essas vidas sejam garantidas.  

Dia 06 de maio foi o dia escolhido para a conscientização sobre a T18 no Brasil. Vários municípios e estados já possuem suas leis municipais e estaduais para esse fim, mas o Projeto de Lei para instituir a Lei Federal ainda tramita no Congresso. Aqui em Ouro Branco, a Lei João Marcos – Lei nº 2576 - foi sancionada em 2022. João Marcos foi um bebê de uma família ourobranquense, portador da T18 e que inspira nossos trabalhos no Programa de Extensão João Marcos- Engenhando Amor, na UFSJ/CAP. 

Atualize-se, informe-se, você vai se surpreender! Quer saber mais? A gente te ajuda nisso sempre no instagram do nosso Programa: @engenhandoamorjm.

Por: Profª Patrícia Mesquita, Programa de Extensão “João Marcos – Engenhando Amor”- UFSJ/CAP